Samodzielna Pracownia i Poradnia
Badań nad Porfirią
tel.(0-22) 849-36-51 wew.
222
tel. (0-22) 646-51-09
e-mail:
porfiria@ihit.waw.pl
Kierownik
Dr n. przyr.
Anita Gregor
Pracownicy
lek med. Jolanta Widera
mgr Urszula Szlendak
mgr Agnieszka Lipniacka
Anna Rurka
Krzysztof Pietrzykowski
Renata
Sobkow
Samodzielna
Pracownia Badań nad Porfirią IHiT jest ośrodkiem referencyjnym w
dziedzinie diagnostyki porfirii, należy do The IFCC International Directory of
Laboratories for Biochemical Diagnosis of Porphyria (jako jeden z 42 ośrodków na
świecie i jedyny w Polsce).
Pracownia i Poradnia
Badań nad Porfirią świadczy następujące wysokospecjalistyczne usługi
medyczne:
- Rozpoznawanie i różnicowanie
wszystkich typów porfirii w okresie objawowym choroby.
- Badania członków rodzin chorych
na porfirie celem wykrycia bezobjawowych nosicieli defektywnego genu
- Konsultacje telefoniczne
chorych na porfirię leczonych w innych ośrodkach
- Prowadzenie krajowej bazy danych
obejmujących chorych na porfirię i członków ich rodzin
- Prowadzenie rejestru leków
bezpiecznych i szkodliwych w porfirii opracowanego i stale aktualizowanego na
podstawie literatury światowej i badań własnych .
Poradnia
współpracuje z Kliniką Chirurgiczną Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w
leczeniu ataków i zaostrzeń ostrych porfirii wątrobowych. W ramach Poradni
prowadzone jest także ambulatoryjne leczenie pacjentów z porfirią skórną późną i
protoporfirią erytropoetyczną..
Pracownia i Poradnia
Badań nad Porfirią prowadzi badania naukowe nad porfiriami, we współpracy z
ośrodkami zagranicznymi wyspecjalizowanymi w tej
dziedzinie.
W Pracowni Badań nad
Porfirią wykonywane są następujące rodzaje badań
diagnostycznych:
Porfobilinogen i kwas
delta-aminolewulinowy w moczu - Ilościowo
Porfiryny w erytrocytach /HPLC/
(wolna i cynkowa protoporfiryna) - Ilościowo
Porfiryny 4 - 8 karboksylowe w
moczu /HPLC/ - Ilościowo
Izomery porfiryn 4 - 8
karboksylowych w moczu /HPLC/ - Ilościowo
Izomery porfiryn 2 - 8
karboksylowych w kale /HPLC/ - Ilościowo
Izomery porfiryn 2 - 8
karboksylowych w osoczu /HPLC/ - Ilościowo
Widmo fluorescencji porfiryn w
osoczu Jakościowo
Widmo fluorescencji porfiryn w
erytrocytach Jakościowo
Dehydrataza kwasu d
-aminolewulinowego w erytrocytach
Aktywność
Deaminaza porfobilinogenu w
erytrocytach Aktywność
Dekarboksylaza uroporfirynogenu w
erytrocytach Aktywność
Oksydaza koproporfirynogenu w
leukocytach Aktywność
Oksydaza
protoporfirynogenu w leukocytach Aktywność
Ferrochelataza w limfocytach
Aktywność
Celem potwierdzenia podejrzenia
porfirii należy skontaktować się (telefonicznie lub osobiście) z Pracownią celem
uzgodnienia rodzaju i terminu badań. Warunkiem wykonania badań jest dostarczenie
skierowania od lekarza rodzinnego lub lekarza z oddziału w którym
hospitalizowany jest pacjent wraz z potwierdzeniem, że szpital pokryje koszty
badań.
W przypadku podejrzenia ataku lub
zaostrzenia ostrej porfirii wątrobowej oznaczane jest wydalanie porfiryn i ich
prekursorów z moczem oraz widmo fluorescencji porfiryn w osoczu. Celem
różnicowania typu porfirii wykonywane jest dodatkowo oznaczenie stężenia
porfiryn w kale. U pacjenta po ustąpieniu ostrych objawów klinicznych bada się
aktywności odpowiedniego enzymu biuosyntezy hemu celem potwierdzenia typu ostrej
porfirii.
U członków rodzin pacjentów z
ostrą porfirią wątrobową (nawet bez objawów klinicznych) wykonywane jest badanie
wydalania porfiryn i ich prekursorów oraz aktywność enzymu odpowiedniego dla
danego typu porfirii.
W przypadku podejrzenia wrodzonej
porfirii erytropoetycznej (CEP) ocenia się poziom porfiryn w krwi i moczu a
erytopoetycznej protoporfirii (EPP) - oznaczany jest poziom porfiryn w krwi i
kale oraz aktywność ferrochelatazy w leukocytach
W razie podejrzenia porfirii
skórnej późnej (PCT) wykonuje się badanie poziomu porfiryn w moczu Warunki
zbierania materiału do badań:
- mocz: należy zbierać przez 24
godziny bez dostępu światła, następnie wymieszać, zanotować objętość i odlać
próbkę około 50 ml, którą należy dostarczyć do Pracowni w umówionym
terminie
- krew 3ml (tylko w przypadku
pacjentów hospitalizowanych): należy pobrać na heparynę, natychmiast odwirować,
odciągnąć osocze do drugiej probówki, której zawartość należy zabezpieczyć przed
dostępem światła i w jak najkrótszym czasie dostarczyć do
pracowni
(pacjentom ambulatoryjnym krew
pobierana jest na miejscu)
- kał (oddany w dniu badania):
próbkę należy dostarczyć do Pracowni (konieczne zabezpieczenie
przed dostępem światła).Pacjent
powinien zgłosić się z materiałem do badań do Pracowni Badań
nad Porfirią Instytutu Hematologii
i Transfuzjologii w Warszawie przy ul. Chocimskiej 5 w godzinach 8.00 9.00
(dojazd z Dworca Centralnego autobusami linii 131, 501 i 505)
| 
